Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie


 

Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ II versteht man eine chronisch

verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und mit motorischen und sensiblen Ausfällen einhergeht.

 

***Unter dem Begriff „Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien" (abgekürzt HMSN, zu Deutsch: erbliche, die Bewegungs- und Empfindungsnerven betreffende Krankheiten) fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Fast immer liegt dem eine Schädigung der Erbanlage (Gendefekt) zugrunde. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Die Funktion von Blase und Mastdarm bleibt erhalten. ***

 

 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf degenerativen Prozessen im

Bereich des Spinalganglions, des Vorderhorns, der Radix anterior, der Radix posterior und des

Axons der peripheren Nerven.

 

 Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem fünften und zwanzigsten Lebensjahr und führt zu

einer motorischen Ungeschicklichkeit und zu einer Gangstörung. Im Laufe der Zeit entwickeln sich

distal betonte Paresen, die zunächst die untere, später auch die obere Extremität betreffen. Im

weiteren Verlauf wird die Muskulatur atrophisch.

Hohlfüße sind möglich. Hinzu kommen distal betonte Sensibilitätsstörungen.

 

 Differenzialdiagnose

Andere vererbbare motorisch-sensible Neuropathien (z.B. die hereditäre motorisch-sensible

Neuropathie Typ I) sind als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen. Es sollten aber auch

verschiedene Formen der Polyneuropathie (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.

 

 Diagnostik

Eine in der Anamnese angegebene familiäre Belastung sowie die Klinik weisen auf die Diagnose

hin. In der Regel wird eine Elektroneurographie durchgeführt, bei der sich eine stark verminderte

Amplitude zeigt. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist normal oder nur leicht reduziert. Zusätzlich

erfolgt eine humangenetische Untersuchung.

 

 Therapie

Die Erkrankung wird symptomorientiert therapiert (z.B. mit Physiotherapie oder Schienen). Eine

kausale Therapie ist zur Zeit nicht möglich

 

                                                                                                                                                https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/neurale-muskelatrophie-hmsncmt 


als die Welt Nervlich Kopf stand:

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