Genetische

Ausstattung


 Bei der Frage hereditär (vererbt) gibt es 2 wesentliche Merkmale,

 dominat und rezessiv. Im folgendem die Erklärung dazu.

 

Unsere genetische Ausstattung bestimmt in großen

Teilen, wer wir sind. Ob wir blonde Haare, braune

Augen haben, ob wir eher groß oder klein sind und

vielleicht die Anlagen zu einer bestimmten Krankheit

haben, ist in unseren Erbinformationen (=Genen)

festgelegt.

Die Gene liegen aufgereiht auf den Chromosomen, die

dicht gepackt im Zellkern einer jeden Körperzelle

liegen. Ein Gen besteht aus einer langen Reihe von

hintereinander liegenden „Buchstaben“, von denen es

nur 4 verschiedene gibt: A, C, G, und T. Gene sind der

Bauplan für die Bestandteile jeder Zelle.

Jede Körperzelle des Menschen, auch die weißen

Blutkörperchen, hat eine Ausstattung von 46

Chromosomen. Wenige Ausnahmen sind die

Blutplättchen und die roten Blutkörperchen, die

keinen Zellkern und keine Chromosomen haben.

22 Chromosomen kommen paarweise vor, man

nummeriert sie einfach von 1 bis 22. Frauen haben

darüber hinaus zwei X-Chromosomen, Männer ein X

und ein Y. Das sind die so genannten

Geschlechtschromosomen.

 

Bei der Bildung von Ei- und Samenzellen wird der

Chromosomensatz halbiert, sonst würde er sich ja von

Generation zu Generation verdoppeln. Bei der

Verschmelzung einer Eizelle mit 23 Chromosomen mit

einer Samenzelle mit 23 Chromosomen entsteht dann

ein Kind mit wiederum 46 Chromosomen.

Man schätzt, dass der Mensch ungefähr 23 000 Gene

auf den 23 verschiedenen Chromosomen hat.

Entsprechend den Chromosomen kommen also auch

die 23.000 Gene paarig vor: eine mütterliche

Genkopie (mütterliches Allel) und eine väterliche

Genkopie (väterliches Allel, Ausnahmen sind die Gene

auf den Geschlechtschromosomen X und Y bei

männlichen Individuen). Natürlich sind nicht alle Gene

in allen Körperzellen aktiv. Zum Beispiel sind in einer

Muskelzelle nur die Gene notwendig, die für Aufbau

und Funktion einer Muskelzelle notwendig sind. In

einer Nervzelle oder Leberzelle sind andere Gene

aktiv.

Ein Allel (s.o.) kann dominant sein, das heiß es setzt

sich gegenüber seinem „Schwesterallel“ durch, oder

es ist rezessiv, das heißt dass die Ausprägung dieses

Allels nicht in Erscheinung tritt.

Ein Beispiel, von dem Jeder gehört hat, sind die

Blutgruppen A, B und O. Selbstverständlich hat jeder

hier auch zwei Allele. Wenn bei einem Menschen die

Blutgruppe A festgestellt wird, kann das bedeuten, das

beide Allele A tragen, der Mensch hat genetisch die

Blutgruppe AA. Es kann aber auch bedeuten, dass ein

Allel A und das andere die Blutgruppe O trägt. Das

Allel O tritt bei der Bestimmung der Blutgruppe nicht

in Erscheinung, es ist also rezessiv gegenüber dem

dominanten A

 

http://www.initiative-sma.de/diagnose/wie-komme-ich-zu-meinem-genetischen-befund/